唐氏綜合症是什麼？成因、特徵、症狀與產前篩檢懶人包

唐氏綜合症是什麼？一篇搞懂染色體異常的「21-三體症」

唐氏綜合症（Down Syndrome）並非一種疾病,而是一種先天性的染色體異常狀況。正常情況下,人體細胞含有23對（共46條）染色體,而超過95%的唐氏綜合症患者,其第21對染色體上意外多出了一條,因此也被稱為「21-三體症」（Trisomy 21）。這個額外的遺傳物質會影響嬰兒的身體和智力發展,導致一系列獨特的唐氏綜合症特徵和健康問題。了解唐氏綜合症是什麼,是為準父母及關心此事的大眾提供支持與知識的第一步。

剖析基因：第21對染色體多一條的影響

人體的染色體承載著所有基因指令,指導身體的成長和運作。當第21對染色體出現額外的遺傳物質時,這些「超額」的指令便會干擾正常的發育軌跡。這不僅影響外貌特徵,更會對認知能力、語言發展及身體多個器官系統的功能造成深遠影響。例如,心臟結構、消化系統及免疫系統都可能因此出現異常。不過,每個患者受影響的程度差異極大,表現出的唐氏綜合症症狀亦各有不同。

唐氏綜合症的三種類型與發生機率

雖然「21-三體症」是最廣為人知的形式,但唐氏綜合症實際上可細分為三種類型,其發生機率和遺傳機制略有不同：

類型	佔比	遺傳機制說明
標準型21-三體症 (Standard Trisomy 21)	約 95%	在卵子或精子形成過程中,第21對染色體未能成功分離,導致胚胎所有細胞都多出一條第21號染色體。這是一個隨機事件。
易位型 (Translocation)	約 3-4%	額外的第21號染色體片段「依附」或「轉移」到另一條染色體上。約有三分之一的易位型個案與父母其中一方的遺傳有關。
嵌合型 (Mosaicism)	約 1-2%	在胚胎早期細胞分裂階段發生錯誤,導致體內部分細胞正常（46條染色體）,部分細胞異常（47條染色體）。患者的症狀通常相對輕微。

唐氏綜合症的主要原因：是遺傳還是機率問題？

許多人誤以為唐氏綜合症是家族遺傳疾病,但事實上,了解唐氏綜合症原因後會發現,絕大多數個案都是隨機發生的。它並非由父母的行為或生活習慣所致,而是在生殖細胞形成或早期胚胎發育過程中的偶然錯誤。

母親年齡為何是關鍵風險因子？

儘管任何年齡的孕婦都有可能懷上唐氏綜合症胎兒,但母親的年齡是目前已知最顯著的風險因素。隨著女性年齡增長,其卵子在進行細胞分裂時發生染色體不分離的機率會增加。根據統計,高齡產婦（通常指35歲或以上）的風險顯著提升：

• 25歲孕婦的風險約為 1/1200
• 35歲孕婦的風險急升至約 1/350
• 40歲孕婦的風險更達到約 1/100

然而,值得注意的是,由於年輕女性的生育率遠高於高齡女性,因此現實中約八成的唐氏綜合症嬰兒是由35歲以下的母親所生。

絕大多數為隨機基因突變,而非父母遺傳

除了少數的「易位型」唐氏綜合症可能與父母的染色體結構有關外,超過96%的個案均屬於偶發性的基因變異。這意味著它並不會在家族中「遺傳」。對於大多數家庭而言,誕下唐氏綜合症寶寶是一個無法預測的機率事件,這也凸顯了產前篩檢的重要性。

如何辨識？唐氏綜合症的常見特徵與症狀

唐氏綜合症患者的外觀和發展模式通常具有一些共同特徵,但個體差異極大。這些特徵可能在出生時或嬰兒期變得明顯。

外觀特徵：從臉部到四肢的典型樣貌

患者的外觀特徵較為相似,但並非所有人都會具備以下全部特徵：

• 臉部：面部輪廓較扁平、眼睛向上傾斜（杏仁眼）、鼻樑較低、耳朵位置較低且較小。
• 口腔：舌頭可能較大而稍微伸出,口腔較小。
• 四肢：身材普遍較矮小,頸部較短,手掌寬闊且可能出現單一掌橫紋（斷掌）,手指較短。
• 肌肉：初生嬰兒的肌肉張力普遍較低,身體顯得柔軟無力（Hypotonia）。

發展遲緩：語言、認知與肌肉張力的挑戰

智力及認知發展遲緩是唐氏綜合症的核心挑戰之一。患者的學習能力、解決問題能力及抽象思維能力發展較慢。此外,低肌肉張力會影響他們的運動技能發展,例如抬頭、翻身、坐立和行走等大肌肉運動,以及抓握等精細肌肉運動,通常都需要更長時間學習。

潛在的健康問題與併發症

唐氏綜合症患者面臨較高的健康風險,需要定期的醫療監測。常見的併發症包括：

• 心臟問題：約50%的患者出生時伴有先天性心臟病。
• 視力與聽力：容易出現斜視、白內障及中耳積水等問題,影響聽力。
• 消化系統：腸道阻塞等消化道異常的風險較高。
• 免疫系統：免疫功能較弱,容易受到感染。
• 其他：甲狀腺功能減退、睡眠窒息症及較早出現的阿茲海默症風險也較高。

懷孕期間如何發現？唐氏綜合症篩檢與診斷方式

現代醫學提供了多種在懷孕期間評估胎兒患上唐氏綜合症風險的方法,大致分為「篩檢」和「診斷」兩大類。篩檢提供風險評估,而診斷則能確定結果。

初步篩檢：第一孕期、第二孕期唐氏症篩檢

這些是傳統的非侵入性篩檢方法,結合超聲波檢查和母親血液測試,計算出胎兒的風險值。第一孕期篩檢（俗稱OSCAR）會測量胎兒頸皮厚度及血液中的特定指標；第二孕期篩檢則主要分析血液中的四種指標。

非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIPT)

NIPT是近年來廣泛應用的高階篩檢技術。只需抽取孕婦的血液,分析當中來自胎盤的DNA碎片,即可極高準確度地評估胎兒患上唐氏綜合症等染色體異常的風險。其準確率高達99%以上,且對孕婦和胎兒均無風險。

確診檢查：羊膜穿刺與絨毛膜取樣

若初步篩檢或NIPT結果顯示為高風險,醫生可能會建議進行診斷性檢查以作最終確認。這些檢查屬於侵入性程序,準確率接近100%,但存在極低的流產風險（約0.1%至0.5%）。

檢查方式	進行週數	方法	風險
絨毛膜取樣 (CVS)	懷孕11-14週	抽取胎盤的絨毛膜組織進行染色體分析。	流產風險略高於羊膜穿刺。
羊膜穿刺 (Amniocentesis)	懷孕16-20週	抽取包圍胎兒的羊水,分析當中的胎兒細胞。	流產風險約0.1%-0.3%。

總結

唐氏綜合症是一種因染色體異常而引起的先天狀況,它帶來了獨特的生理特徵和發展挑戰。儘管絕大多數唐氏綜合症原因是隨機的,但母親年齡是重要的風險因素。透過先進的產前篩檢和診斷技術,準父母能夠及早了解胎兒的健康狀況。雖然唐氏綜合症無法治癒,但藉由早期醫療干預、適切的教育和社會支持,許多患者依然能夠過上健康、充實且有意義的生活。權威機構如香港衛生署家庭健康服務提供了豐富的資訊和支援網絡。

常見問題 (FAQ)

1. 唐氏綜合症可以被治癒嗎？

不可以。由於唐氏綜合症是源於染色體的根本性異常,目前沒有方法可以治癒。所有的治療和干預措施都旨在管理相關的健康問題、促進個人發展及提升生活品質,例如物理治療、語言治療和特殊教育等。

2. 唐氏綜合症患者的平均壽命有多長？

隨著醫療水平的進步,唐氏綜合症患者的唐氏綜合症壽命已大幅延長。在1980年代,平均壽命約為25歲,但根據2026年的數據趨勢,現今在已發展地區,患者的平均壽命已超過60歲,許多人更能活到70歲以上。

3. 如果第一胎是唐寶寶,懷第二胎的風險會更高嗎？

這取決於第一胎的類型。如果是「標準型」,再生一胎的風險僅比同齡女性略高約1%。但如果是較罕見的「易位型」,且與父母一方的遺傳有關,那麼下一胎的風險便會顯著提高。建議在計劃下一次懷孕前進行遺傳諮詢。

4. NIPT檢測的準確度有多高？

NIPT對於檢測唐氏綜合症（21-三體症）的準確率非常高,超過99%。然而,它仍然被歸類為「篩檢」而非「診斷」。若NIPT結果呈陽性（高風險）,醫生仍會建議進行羊膜穿刺等診斷性檢查來做最終確認。

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